Интервью

Пренатальная диагностика, что же это такое и как планировать семью на Камчатке?

30 ноября 2014, 15:25

Пренатальная диагностика, что же это такое? Как планировать семью? Что значит подготовиться к рождению ребенка. И, наверное, главный вопрос для мам и пап современного мира - от чего зависит здоровье их малыша? На эти вопросы ИА КамИНФОРМ  отвечает Татьяна Терентьевна Дмитриева, главный генетик Камчатского края и главный врач детской инфекционной больницы. 

-Татьяна Терентьевна, что значит планировать семью?

- Планировать, значит с ответственностью подходить к здоровью своего будущего потомства. На стадии планирования супруги должны обезопасить своего ребенка от возможных очень и очень проблематичных заболеваний. Это наследственные болезни и врожденные пороки развития. Я имею ввиду синдром Дауна и заболевания, вызванные другими различными хромосомными аномалиями. Чтобы не допустить трагедию в семье, нужно планировать беременность. Для этого необходимо провести обследование. Можно и нужно обследоваться будущим родителям еще на стадии планирования.

- Какие возможности для проведения таких сложных обследований есть у нас на Камчатке?

- На Камчатке подобные обследования делаются в медико-генетической консультации и в центре микробиологических исследований, который существует на базе детской инфекционной больницы. Врач-генетик может подготовить пару к рождению здорового ребенка, минимизировать риски тяжелых заболеваний. В 2013-ом году в Камчатском крае был подготовлен приказ о порядке проведения пренатальной диагностики. Диагностика проводится в определенные сроки беременности - с одиннадцатой по четырнадцатую недели. Сначала делается так называемый ультразвуковой экспертный скрининг. Созданы пять пренатальных кабинетов. Врачи имеют самую высокую квалификацию - сертификат Международного Фонда медицины плода FMF. Чтобы получить сертификат FMF, врач-узист сдает экзамены по Интернету: отвечает на вопросы, высылает специалистам FMF узи-снимки и комментарии к ним. Если ответы верны, врачу присваивают код доступа в специальную программу «Астрая», он получает право обследовать беременных женщин.

- Думаю, нашим камчатским родителям будет полезно узнать подробнее о процессе пренатальной диагностики.

- Есть так называемые маркёры хромосомных аномалий, в частности, синдрома Дауна. Если врач-узист находит маркёры хромосомной аномалии, он дает соответствующее заключение. Женщина в тот же день сдает кровь на анализ в медико-генетической консультации. Биохимический анализатор через тридцать минут выдает результат скрининга, который загружается в программу «Астрая». Если женщина попала в группу риска по хромосомным аномалиям, ее вызывает врач генетик, проводит медико-генетическое консультирование: сопоставляет данные узи, данные биохимии. Далее женщине предлагается провести так называемую инвазивную диагностику. Это биопсия хориона. Хорион - это ворсинки, которые окружают плод. Ребенка мы не трогаем. Эти ворсинки несут тот же набор хромосом, что и ребенок. Процедура безболезненная амбулаторная. Перед процедурой снова делается узи, у нас есть подготовленный врач-гинеколог, который делает биопсию. Далее в процесс включаются цитогенетики. Они смотрят, есть ли у ребенка хромосомный синдром, по которому его будущая мама попала в группу риска. Мы получаем результат обычно через три дня. Приглашаем женщину и разговариваем с ней. Либо женщина оставляет текущую беременность, либо прерывает. Примечательно, что биопсию хориона можно провести только в эти сроки беременности: одиннадцатая-четырнадцатая недели. Если сроки пропущены, делается другая процедура, мы отправляем женщину за пределы Камчатского края.

- Почему на Камчатке стала так активно реализовываться программа пренатальной диагностики, детали которой вы только что рассказали? Проблемы с экологией или какие-то другие угрозы?

- Сразу успокою наших жителей - никаких повышенных опасностей нет. Экология здесь вовсе не причем. Врожденные пороки и хромосомные аномалии составляют до шести процентов у всех новорожденных детей. Характер происхождения абсолютного большинства врожденных аномалий случайный. Пара должна обследоваться перед беременностью, потому что у супругов могут быть структурные изменения хромосом, эти изменения сбалансированы во взрослом организме и для супругов угрозы не несут. Но вот дети могут рождаться нездоровыми. И эти изменения можно и нужно выявить на этапе планирования семьи. Пороки, касающиеся деятельности центральной нервной системы, связаны с дефицитом в организме фолиевой кислоты. Раньше говорили: принимайте фолиевую кислоту и не будет аномалий. Вы знаете, что уже полностью расшифрован генетический код человека. Были проведены исследования, которые доказали, что в организме есть ген, отвечающий за усваиваемость фолиевой кислоты. И если этот ген мутирован, изменен по каким-то причинам, фолиевая кислота усваиваться не будет. В этом случае у пары есть высокий риск рождения ребенка с дефектом центральной нервной системы.

- В России какой-то особенный подход к проблеме генетических мутаций? Вопрос стоит не в лечении, а именно в предупреждении.

- Программа по пренатальной диагностике развивается не только в России. Точнее сказать наша страна совсем недавно стала членом Международного Фонда медицины плода FMF. В мире на пятьсот родов приходится один младенец с синдромом Дауна. На Камчатке в год рождаются в среднем 12-14 детей с синдромом Дауна. Это проблема всего мира. Раньше в России скрининговые исследования делались на втором месяце беременности, но было очень много пропусков, такой скрининг не давал стопроцентной гарантии. Мы обратились к мировому опыту. Есть такой человек Кипрас Николаидес, грек по происхождению, живет в Англии. Он организовал Международный Фонд медицины плода FMF. Фонд работает для того, чтобы минимизировать рождение детей с синдромом Дауна. Есть женщины, которые оставляют таких детей. Сегодня говорят, что это так называемые «солнечные» дети. Но ими нужно заниматься, эти дети в ста процентах случаев имеют умственную отсталость. В 2009-ом году Россия вступила в Международный Фонд медицины плода FMF. Нас долго не хотели принимать. Людмила Александровна Жученко, профессор курса перанатальной диагностики Академии медицинских наук, поехала к Кипрасу Николаэидесу и доказывала, что Россия вовсе не «банановая» республика, как думали некоторые сотрудники фонда. Людмила Александровна очень деятельный и настойчивый человек. Она добилась, что Россию приняли в FMF. Правительство РФ выделило средства на реализацию программы по пренатальной диагностики. Первыми вступили в проект Московская, Томская, Ростовская области. Выявляемость синдрома Дауна в этих регионах сразу увеличилась до девяносто семи процентов.

- Есть врачебное мнение, что у женщин в старшем возрасте больше риска родить ребенка с синдромом Дауна. Это правда?

- Это правда. В этом нет ничего удивительного. С возрастом у людей нарушается так называемый процесс расхождения хромосом. Почему в России не сработал первый вариант скрининга? Потому что было принято обследовать только женщин старше тридцати пяти лет. Врачебное мнение, как вы сказали, сыграло не в пользу молодых мам. Как известно хромосомные болезни по наследству не передаются. И вдруг у молодых здоровых родителей, не имеющих казалось бы никаких наследственных заболеваний или, как им самим кажется, генетических аномалий, рождается ребенок с синдромом Дауна. В чем же дело? Когда начинаем обследовать родителей, находим так называемую хромосомную транслакацию, то есть, когда одна хромосома находится в измененном положении - перевернута, если объяснять простыми словами. При такой транслакации у родителей дети будут рождаться всегда с хромосомными синдромами. На данный момент это никак не лечится. В таком случае мы не рекомендуем заводить детей. Семья сама уже решает как ей быть.

- Как идет реализация проекта пренатальной диагностики на Камчатке?

По итогам девяти месяцев было обследовано 1736 женщин. В группу риска попало 30. Сделали двенадцать инвазивных процедур. Инвазия делается только при согласии женщины. Во всех случая была информация, что у плода присутствуют различные хромосомные аномалии. Две беременности были оставлены. Остальные были прерваны по медицинским показаниям. Я осматривала четверых детей, рожденных в этом году с синдромом Дауна. Мы проводили расследование - все эти женщины не проходили скрининг. Либо поздно стали на учет, либо находились на момент беременности в отдаленных районах, где пока не отлажены скрининг-исследования. Всего по Камчатскому краю происходят в год в среднем до четырех тысяч родов. Женщин по программе FMF обследуется значительно меньше. Мне бы хотелось, чтобы наши камчатские мамы относились с большей ответственностью к своим малышам.

Вячеслав Немышев, специально для ИА КамИНФОРМ, фоторепортаж автора

http://www.kamchat.info/photoreports/gde_mozhno_obsledovat_sya_buduwim_roditelyam_na_stadii_planirovaniya_na_kamchatke/

КомментарииДобавить комментарийВсего комментариев: 0

Обратите внимание, что в комментариях запрещены:
— нецензурная лексика (в любом виде);
— прямое и косвенное разжигание межнациональной и иной розни;
— оскорбления, вульгарные и непристойные реплики;
— общение не по теме, спам.

Яндекс.Метрика

[закрыть]

Опросы

Какой вид погребения усопшего соответствует Вашему менталитету, вере и обычаям: предание земле или кремация?

Считаете ли Вы необходимым строительство крематория на территории Камчатского края?